2 小児期薬物療法を必要とする疾患―家族性高コレステロール血症
ホモ接合体は100万人に１人の出現頻度で稀な疾患であるが，小児期に突然死する場合も多い．最も特徴的な外表所見である著明な黄色腫は幼児期には出現する．冠動脈のみならず大動脈弁や大動脈にも病変が出現するため，診断後直ちに心血管病変の検索が行われるべきである．治療としては，スタチンの効果は限定的であり，定期的なLDLアフェレーシスが必要である．早期に開始するほど，大動脈弁上狭窄は軽度となる．LDL受容体活性の欠損程度が治療効果，予後と関連する268）．ホモ接合体と症状が類似した疾患に，常染色体劣性高コレステロール血症（ARH）, βシトステロール血症がある．ともに，薬物療法が効果的であり，予後が異なることから，確定診断のためのLDL受容体活性検査，遺伝子検査はかかせない．
ヘテロ接合体は500人に１人の頻度であり，小児期に診断されることも稀ではない．小児症例ではほとんどがIIa型高脂血症を呈するが，年少時は比較的コレステロ
ール値が低く，経過とともに上昇してくる症例も報告されている．特に，新生児期の血清脂質値は正常の場合も多く，診断は困難である269）．2歳から18歳の1,000例を超える小児例の報告では，LDL-C値が135mg/dL未満の症例は4.3％であり，近親者での心血管疾患既往がある症例ほどLDL-C値は高値を示す270）．HDL-C値，TG値は体格や食事などの影響が大きい．心血管疾患は青年期以降に発症することが多いが，頸動脈内膜中膜肥厚はすでに小児期から認められる271）．そこで，小児例に対してもスタチンを用いた薬物療法が試みられ，その有効性と安全性が報告されているが272），長期投与に対する評価はまだ十分とはいえない．高脂血症に対する食餌療法に加えて，運動習慣の獲得，禁煙指導，肥満予防などは動脈硬化進展予防のため，小児症例に対してこそ強調されるべきである273）．
日本動脈硬化学会編 動脈硬化性疾患予防のための脂質異常症治療ガイド 2008年版による家族性高コレステロール血症（FH）の診断基準によれば，小児の未治療のLDL-C値が140mg/dL以上，160mg/dL以上，180mg/dL以上になるに従い，診断確度が上がること，又本人の角膜輪や早発性冠動脈疾患の項目は除外項目となる．すなわち，小児のFH，特にヘテロ接合体に関しては，LDL-C値と家族歴で診断されることになる．
ヘテロ接合体は500人に１人の頻度であり，小児期に診断されることも稀ではない．小児症例ではほとんどがIIa型高脂血症を呈するが，年少時は比較的コレステロ
ール値が低く，経過とともに上昇してくる症例も報告されている．特に，新生児期の血清脂質値は正常の場合も多く，診断は困難である269）．2歳から18歳の1,000例を超える小児例の報告では，LDL-C値が135mg/dL未満の症例は4.3％であり，近親者での心血管疾患既往がある症例ほどLDL-C値は高値を示す270）．HDL-C値，TG値は体格や食事などの影響が大きい．心血管疾患は青年期以降に発症することが多いが，頸動脈内膜中膜肥厚はすでに小児期から認められる271）．そこで，小児例に対してもスタチンを用いた薬物療法が試みられ，その有効性と安全性が報告されているが272），長期投与に対する評価はまだ十分とはいえない．高脂血症に対する食餌療法に加えて，運動習慣の獲得，禁煙指導，肥満予防などは動脈硬化進展予防のため，小児症例に対してこそ強調されるべきである273）．
日本動脈硬化学会編 動脈硬化性疾患予防のための脂質異常症治療ガイド 2008年版による家族性高コレステロール血症（FH）の診断基準によれば，小児の未治療のLDL-C値が140mg/dL以上，160mg/dL以上，180mg/dL以上になるに従い，診断確度が上がること，又本人の角膜輪や早発性冠動脈疾患の項目は除外項目となる．すなわち，小児のFH，特にヘテロ接合体に関しては，LDL-C値と家族歴で診断されることになる．
- Home
- 各論
- Ⅲ 高脂血症治療薬
- 3 小児の病態と臨床的特徴
- 2 小児期薬物療法を必要とする疾患―家族性高コレステロール血症
小児期心疾患における薬物療法ガイドライン
Guidelines for Drug Therapy in Pediatric Patients with Cardiovascular Diseases （ JCS2012）
Guidelines for Drug Therapy in Pediatric Patients with Cardiovascular Diseases （ JCS2012）